МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР

 

 

   
 

Митохондриальные заболевания

 

 

Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.

 

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии.

 

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

 

 
Можно выделить 3 группы митохондриальных заболеваний:

 

Органоспецифические митохондриальные заболевания:

 

  • Митохондриальная кардиомиопатия Митохондриальная миопатия
  • Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера (LHON)
  • Нейросенсорная глухота (SNHL)

 

Классические митохондриальные синдромы:

 

  • Хроническая прогрессивная наружная офтальмоплегия (СРЕО)
  • Миокланальная эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами (MERRF) Митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS) Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит (NARP)
  • Наследуемый по материнской линии синдром Лея (MILS)
  • Митохондриальная нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия (MNGIE)

 

Митохондриальные синдромы характерные для детского возраста:

 

  • Синдром митохондриальной недостаточности (MDS)
  • Синдром Кернса-Сейра (KSS)
  • Синдром Лея (LS)
  • Синдром Пирсона (PS)

 

 




 
     
Республика Крым,
г. Симферополь,
ул. Киевская, 153А.

Телефоны:
+7 978- 721- 67-23
+7 978- 721- 67-31