Генетик – врач, специализрующийся на профилактике и лечении болезней, передающихся по наследству. К такому специалисту обращаются при планировании беременности. На основе собранного анамнеза и медицинского обследования будущих родителей, еще до зачатия генетик может предотвратить возможные патологии развития у малыша. По статистике, 5% новорожденных появляется на свет с нарушениями. В этом могут быть виноваты многие факторы, в том числе и наследственность.

Для чего нужна консультация врача-генетика? Если Вы планируете в скором времени стать родителями, за три месяца до зачатия необходимо прийти на прием к этому врачу, дабы убедится, что у Вашего малыша не будет патологий. Генетик объяснит вероятность возникновения нарушений, проведет необходимые исследования.

Посетить генетика нужно обязательно при следующих клинических обстоятельствах:

• если у будущих родителей есть генетические заболевания;
• если возраст женщины превышает 35 лет;
• если будущие родители состоят в родстве;
• если во время беременности женщина перенесла инфекционное заболевание.

Почему стоит прийти на прием врача генетика

Общее количество известных на сегодня наследственных заболеваний составляет порядка трех тысяч. Причем многие из них проявляются у ребенка далеко не сразу.

К наиболее распространенным относятся:

• Синдром Дауна;
• Гемофилия;
• Нейрофиброматоз (врожденные опухоли);
• Дальтонизм;
• Амавротическая детская ранняя идиотия;
• Расщепление позвоночника;
• Мусковисцитоз (поражение желез внутренней секреции).

Чтобы обезопасить будущего ребенка от этих и других страшных заболеваний, лучше еще до его зачатия прийти на прием врача генетика и пройти полный курс генетических исследований. В его ходе врач генетик помогает минимизировать риск не только наследственных заболеваний, но и обычных — например, склонности к гипертонии, сердечно-сосудистым, онкологическим и другим заболеваниям.

Что включает полный курс генетических исследований

До зачатия проводится т.н. периконцепционная профилактика, снижающая вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями и пороками развития. Исследуется родословная будущих родителей, в результате чего врач генетик получает важную информацию. Например, можно установить было какое-либо заболевание или признак общими для семей родителей, определить тип их наследования и т.д.
Кроме того, проводится всесторонне обследование самих родителей на предмет обнаружения у них различных эндокринных, инфекционных и других заболеваний. Если выявляются гормональные изменения или хронические инфекции, назначается соответствующий курс лечения. Семейные пары с отягощенной наследственностью проходят ДНК-тестирование, по результатам которого, также может быть назначен курс терапии. Наконец, корректируется время зачатия.
Особое значение имеет пренатальная генетическая диагностика, которая может осуществляться без предварительной периконцепционной профилактики. Речь идет о внутриутробном обследовании малыша, в ходе которого выявляются пороки развития и наследственные заболевания. Такие исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.
Последние абсолютно безвредны и заключаются в проведении УЗИ плода, определении биохимических маркеров в крови будущей мамы и других процедурах. Инвазивные методы предполагают медицинское вторжение в полость матки для взятия биологических материалов. Инвазивные процедуры обычно назначаются в следующих случаях:

• в семье уже имело место рождение ребенка с генетическими отклонениями;
• возраст будущей мамы свыше 35 лет;
• у родителей выявлены хромосомные перестройки;
• выявлены отклонения в биохимических маркерах при неинвазивных исследованиях;
• УЗИ показало отклонения в развитии плода.

Инвазивные методы дают более точный прогноз генетического здоровья малыша. Если их итоги указывают на явные и серьезные отклонения, семья может осознанно принять решение о продолжении или прерывании беременности.

Консультация врача генетика при беременности также необходима для уверенности, что ребенок развивается нормально. Для этого проводится дородовая диагностика беременных. Она включает в себя ультразвуковое исследование, анализ крови на выявление у плода синдрома Дауна и пороков центральной нервной системы, биопсия плаценты, изучение состава околоплодной жидкости.
Найти хорошего генетика — непростая задача. Ведь только в последние годы обострилась необходимость в этом специалисте, когда резко ухудшились условия жизни. Плохая экология, постоянные стрессы и вредные привычки стали причиной формирования целого ряда отклонений. А помочь может не всякий врач.

В медицинском центре «ALBA-MED» прием ведет генетик, акушер-гинеколог, доктор медицинских наук . Она занимается диагностикой и лечением различных нарушений репродуктивной функции женщины, в том числе и наследственных. Кроме того, в область практических интересов этого специалиста входит пренатальная диагностика хромосомных и наследственных заболеваний у плода.
Врач-генетик проведет все необходимые анализы и диагностику при беременности, посоветует, что предпринять, какой режим вести для профилактики наследственных болезней. В нашей клинике Вы встретите индивидуальный подход и деликатное отношение к каждому пациенту.